Case of hematoporphyria

doi:10.13703/j.0255-2930.2019.08.007

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Case of hematoporphyria

更新时间：2023-05-10

- Case of hematoporphyria
- Chinese Acupuncture and Moxibustion Vol. 39, Issue 8, Pages: 825-826(2019)
- 作者机构：
  
  福建中医药大学针灸学院
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：10.13703/j.0255-2930.2019.08.007
  CLC：
- Published：2019
- 稿件说明：
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Case of hematoporphyria[J]. Chinese Acupuncture and Moxibustion, 2019, 39(8): 825-826.
DOI：

Case of hematoporphyria[J]. Chinese Acupuncture and Moxibustion, 2019, 39(8): 825-826. DOI： 10.13703/j.0255-2930.2019.08.007.

摘要

患者

女

26岁。就诊日期:2016年3月19日。主诉:脐周及下腹部疼痛反复发作1年余

加重2 d。病史:2014年12月出现脐周及下腹部疼痛

伴有呕吐、腹胀、乏力、失眠、四肢酸痛及腹泻或便秘等症状

月经来临前二三天症状加重

经后症状减轻

月经量少、色深、周期正常。1年前于当地医院就诊

诊断"胃炎"并予药物治疗(具体药物不详)

无效。2015年9月

于外院进行血卟啉病相关基因检测

检测到患者HMBS基因的一个杂合致病突变

该基因突变引起急性间歇性血卟啉病呈常染色体遗传

于血

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