专家推荐:郭义教授认为

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration

HlD)又称威尔逊病(Wilson disease

WD)

是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病

为基因突变导致的遗传性疾病

主要由于P型铜转运ATP酶(ATP7B)功能部分或全部丧失导致铜代谢障碍

铜离子从体内排出障碍

沉积于肝、脑、肾、角膜等器官而致病

临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)

主要症状包括震颤、共济失调、语言障碍、吞咽障碍、肌强直、肌力降低、病理反射、异常步态、精神抑郁、人格改变、肝脾肿大、K-F环等。铜在体内参与造血、生成神经递质、合成各种酶等生理过程之后

在肝脏中代谢

绝大多数随胆汁排出体外

少量从尿中排泄。本病的发病率约为1/30万

属于一种发病率较低疑难病。现代医学对于肝豆状核变性的治疗主要是口服青霉胺、Zn剂

对于症状的改善效果不明显。根据症状表现不同

可归属于中医学中"颤证""眩晕"等范畴。针灸治疗能够很好地改善肝豆状核变性所带来的神经、精神等方面的症状。本案报道的病例包括了诊断、治疗方法及治疗结果

病例新颖

资料完整

所用诸穴将腧穴功效主治与现代研究相结合

应用于肝豆状核变性症状的改善方面

效果显著

可为肝豆状核变性的临床治疗提供借鉴经验。