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福建中医药大学针灸学院
纸质出版:2019
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林燊, 王淑芝, 齐诗仪, 等. 血卟啉病案[J]. 中国针灸, 2019,39(8):825-826.
Case of hematoporphyria[J]. Chinese Acupuncture and Moxibustion, 2019, 39(8): 825-826.
林燊, 王淑芝, 齐诗仪, 等. 血卟啉病案[J]. 中国针灸, 2019,39(8):825-826. DOI: 10.13703/j.0255-2930.2019.08.007.
Case of hematoporphyria[J]. Chinese Acupuncture and Moxibustion, 2019, 39(8): 825-826. DOI: 10.13703/j.0255-2930.2019.08.007.
患者
女
26岁。就诊日期:2016年3月19日。主诉:脐周及下腹部疼痛反复发作1年余
加重2 d。病史:2014年12月出现脐周及下腹部疼痛
伴有呕吐、腹胀、乏力、失眠、四肢酸痛及腹泻或便秘等症状
月经来临前二三天症状加重
经后症状减轻
月经量少、色深、周期正常。1年前于当地医院就诊
诊断"胃炎"并予药物治疗(具体药物不详)
无效。2015年9月
于外院进行血卟啉病相关基因检测
检测到患者HMBS基因的一个杂合致病突变
该基因突变引起急性间歇性血卟啉病呈常染色体遗传
于血
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