TORIA基因变异型扭转痉挛案

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TORIA基因变异型扭转痉挛案

医案选辑 | 更新时间：2023-05-10

- TORIA基因变异型扭转痉挛案
- Case of torsion spasm with TORIA gene variant
- 中国针灸 2019年39卷第10期页码：1093-1094
- 作者机构：
  
  1. 天津中医药大学研究生院
  2. 保定市第一中医院
  3. 天津中医药大学第一附属医院针灸科
- 作者简介：
- 基金信息：
  
  武连仲全国名中医传承工作室国家中医药管理局科研基金项目
- DOI：10.13703/j.0255-2930.2019.10.017
  中图分类号：
- 纸质出版：2019
- 稿件说明：
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高达, 贾雅楠, 潘思彤, 等. TORIA基因变异型扭转痉挛案[J]. 中国针灸, 2019,39(10):1093-1094.

Case of torsion spasm with TORIA gene variant[J]. Chinese Acupuncture and Moxibustion, 2019, 39(10): 1093-1094.
高达, 贾雅楠, 潘思彤, 等. TORIA基因变异型扭转痉挛案[J]. 中国针灸, 2019,39(10):1093-1094. DOI： 10.13703/j.0255-2930.2019.10.017.

Case of torsion spasm with TORIA gene variant[J]. Chinese Acupuncture and Moxibustion, 2019, 39(10): 1093-1094. DOI： 10.13703/j.0255-2930.2019.10.017.

摘要

患儿

男

13岁。初诊日期:2017年10月10日。主诉:头颈向左后扭转

右上肢不自主向内侧扭转8月余。现病史:2017年2月无明显诱因出现点头、右侧肢体不自主抖动且倾斜

不能直立

伴书写障碍、斜颈。先后就诊于"吉林大学第一附属医院""首都儿科研究所"

查颅脑MRI及脑电图均未见异常

诊断为"抽

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